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比较近开始了一项I期临床试验,对早期表现为HD的患者反复注射反义寡核苷酸,同时还探索了基于RNA的短发夹RNA(shRNA)和microRNA(miRNA)基因医治方法。经颅内实质注射后,HD动物模型中亨廷顿蛋白降低,且无任何毒性迹象。 使用SMCTM免疫分析法研究了右半球脑区可溶性突变体亨廷顿蛋白水平,使用AAV5-miHTT医治后,可溶性人类突变体亨廷顿蛋白水平呈剂量依赖性降低。由于医治后的炎症反应,所有医治组脑脊液注射后7天突变体亨廷顿蛋白水平都有短暂的升高,其中IFN-a更能表明瞬态AAV5-miHTT注射免疫反应。
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